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Voici trois nouveaux liens du site spectrumnews concernant la recherche.

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Le développement de l’amygdale diverge dans l’anxiété spécifique à l’autisme

Le développement de l’amygdale diverge dans l’anxiété spécifique à l’autisme | | du spectre Nouvelles sur la recherche sur l’autisme (spectrumnews.org)


Traduction rapide :

Les personnes autistes atteintes de cette forme d’anxiété ont tendance à avoir des amygdales exceptionnellement petites, ont rapporté des chercheurs lors de la réunion annuelle 2021 de la Société internationale de recherche sur l’autisme. Pour le nouveau travail, la même équipe a exclu les participants atteints de trouble obsessionnel-compulsif de leur échantillon d’origine, révélant une nouvelle tendance de grandes amygdales chez les enfants autistes atteints de ce qu’on appelle « l’anxiété DSM ».

« C’est vraiment un mystère » pourquoi l’amygdale montrerait des tendances de développement opposées dans les deux formes d’anxiété, explique le chercheur principal David Amaral, professeur distingué de psychiatrie et de sciences du comportement à l’Université de Californie, Davis MIND Institute. « Ce que j’aimerais savoir, c’est ce qui se passe vraiment au niveau neuronal. »

Amaral et ses collègues émettent l’hypothèse qu’une variable encore inconnue entraîne à la fois l’anxiété spécifique à l’autisme et une taille d’amygdale plus petite, définissant potentiellement un sous-type d’autisme.

Les résultats suggèrent que différentes formes d’anxiété pourraient être diagnostiquées non seulement par les peurs particulières d’une personne – telles que l’anxiété sociale ou la phobie – mais aussi par des modèles de développement du cerveau, dit Pelphrey. Ces données pourraient aider les chercheurs à développer des traitements plus éclairés contre l’anxiété.


Le principal gène candidat de l’autisme lié au syndrome nouvellement identifié

Le principal gène candidat de l’autisme lié à un syndrome nouvellement identifié | | du spectre Nouvelles sur la recherche sur l’autisme (spectrumnews.org)


Jusqu’à présent, les tests génétiques ne donnaient pas de réponses claires sur leur développement aux personnes atteintes de mutations PAX5, explique le chercheur principal Daryl Scott, professeur agrégé de génétique moléculaire et humaine au Baylor College of Medicine de Houston, au Texas. Mais « chaque fois que nous sommes en mesure d’identifier une cause moléculaire, cela éclaire notre prise de décision médicale et nous rend mieux en mesure d’aider ces enfants à obtenir les soins médicaux dont ils ont besoin. »

Les mutations de PAX5 ont été liées à l’autisme dans une vaste étude de séquençage en 2014, et la confiance des scientifiques dans ce lien est passée à 90% après une autre étude de séquençage en 2019. Le nouveau travail, paru en janvier dans Human Mutation, est le premier à caractériser les traits cliniques des personnes présentant des mutations dans le gène.

Scott a commencé à chercher d’autres personnes porteuses de mutations PAX5 et a identifié 15 autres personnes âgées de 20 mois à 24 ans via GeneMatcher, un site qui relie les cliniciens aux personnes atteintes de mutations rares qui ont accepté de partager leurs données. Sept des mutations des participants ne se trouvent pas dans les résultats des tests génétiques de leurs parents, ce qui suggère que les mutations sont « de novo » ou sont apparues spontanément; deux autres participants ont hérité de leurs mutations d’un parent. Pour les sept autres participants, les échantillons d’ADN parentaux n’étaient pas disponibles.

Parmi les 16 personnes de la série de cas de Scott, 11 sont autistes, 11 ont un retard de développement et 9 ont une déficience intellectuelle. Quatre participants ont des antécédents documentés de crises.

La relation entre la génétique et les caractéristiques cliniques montrée dans cette étude est « intéressante et bien organisée », explique Joon-Yong An, professeur adjoint de biosystème et de sciences biomédicales à l’Université de Corée à Séoul, qui n’a pas participé aux travaux. Sur la base d’études monogéniques comme celle-ci, « les cliniciens peuvent évaluer davantage les phénotypes cliniques supplémentaires des individus ayant le même gène affecté », dit-il, ainsi que suivre les conditions qui peuvent survenir au fil du temps chez les personnes porteuses de la mutation.

La taille du cervelet montre un lien génétique ténu avec l’autisme

La taille du cervelet montre un lien génétique ténu avec l’autisme | | du spectre Nouvelles sur la recherche sur l’autisme (spectrumnews.org)

Anney et son équipe ont ensuite comparé leur analyse avec des études d’association antérieures à l’échelle du génome de SNP liés à l’autisme, à la schizophrénie, au trouble bipolaire, à la dépression et au trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité. Sur les 33 variantes qu’ils ont signalées, 1 avait déjà été associée à l’autisme, 5 à la schizophrénie, 2 au trouble bipolaire et 1 au trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité.

Dans l’ensemble, cependant, les variantes génétiques associées au volume cérébelleux n’étaient significativement liées à aucune de ces conditions.




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