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Les infections et l’auto-immunité sont associées aux troubles du spectre autistique (TSA), tous deux fortement influencés par la régulation génétique du système de l’antigène leucocytaire humain (HLA). La relation entre les TSA et la diversité génétique HLA nécessite des recherches plus approfondies. En utilisant un modèle de contrôle de cas, la distribution des allèles, génotypes et haplotypes HLA de classe II-DRB1 et DQB1 a été étudiée chez les patients atteints de TSA par rapport aux témoins sains (HC). Les patients ASD répondant aux critères DSM-IV TR et HC (respectivement 474 et 350) ont été génotypés à une résolution moyenne en utilisant une technologie SSO basée sur Luminex. Des comparaisons de génotypes, de fréquences d'allèles associées à une analyse d'haplotype ont été effectuées. Les résultats indiquent que: (i) l'haplotype HLA-DRB1 * 11-DQB1 * 07 était plus prévalent chez les patients atteints de TSA, par rapport à HC (Pc = 0,001), répliquant partiellement les données antérieures et pouvant être lié à des médicaments liés processus inflammatoires, étant donné que cet haplotype est associé à des troubles coeliaques chez l'enfant; (ii) l'haplotype HLA-DRB1 * 17-DQB1 * 02 était plus élevé chez les patients HC que chez les patients ASD (Pc = 0,002), ce qui indique qu'il s'agit d'un haplotype protecteur. Utilisation de l’entretien de diagnostic de l’autisme pour évaluer les dimensions cliniques, les scores les plus élevés sur le fonctionnement social (Pc = 0,006) et non verbal (Pc = 0,004) associés à l’haplotype DRB1 * 11 DQB1 * 07. Nos résultats corroborent l’implication des HLA dans les TSA, pouvant avoir une incidence sur la dysrégulation gastro-intestinale et l'axe intestin cerveau
Auteurs
Bennabi M, Gaman A, Delorme R, Boukouaci W, Manier C, Scheid , Si Mohammed N, Bengoufa D, Charron D, Krishnamoorthy R Leboyer M, Tamouza R