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Il y a actuellement un regroupement d'équipes pour les recherches concernant l'autisme comme GEMMA avec Sylvie Rabot de notre comité scientifique, en regardant cela , nous avons trouvé cette équipe italienne, dont nous vous partageons le lien.
Traduction synopsis : vous pouvez sur le lien , mettre FR pour france
Les troubles du spectre autistique (TSA) touchent près de 1 enfant sur 54 et sont à l’origine d’importants problèmes sociaux, comportementaux et de la communication. Il n’existe actuellement aucun biomarqueur éprouvé des TSA; le diagnostic repose entièrement sur des évaluations comportementales. Le projet GEMMA, financé par l’UE, prévoit de combiner pour la première fois la multiomique avec des données environnementales pour analyser la composition et la fonction du microbiome en vue d’un traitement personnalisé et, à terme, de l’interception de la maladie chez les nourrissons à risque. L’objectif est de fournir un aperçu solide de l’apparition des TSA et de sa progression par rapport aux changements dynamiques du microbiote intestinal anormal et de développer des cibles pour un éventuel traitement et une éventuelle prévention. L’observation de ces modifications épigénétiques qui contrôlent la barrière intestinale et les fonctions immunitaires sera basée sur une évaluation approfondie de 600 nourrissons à risque faisant l’objet d’une surveillance étroite dès leur naissance.
OBJECTIF
GEMMA sera le premier projet à combiner une approche multi-omique avec des données environnementales robustes pour exploiter l’analyse de la composition et de la fonction du microbiome pour un traitement personnalisé et, finalement, l’interception de la maladie chez les nourrissons à risque de troubles du spectre autistique (TSA).
Le projet fournira des preuves mécanistes solides de l’apparition et de la progression de la maladie en relation avec des changements dynamiques dans le microbiote intestinal anormal provoquant des modifications épigénétiques contrôlant la barrière intestinale et les fonctions immunitaires, sur la base de l’évaluation approfondie de 600 nourrissons à risque observés dès la naissance et suivis au fil du temps. Ces données seront intégrées à des études précliniques afin de relier mécaniquement la composition/la fonction du microbiote humain aux résultats cliniques grâce à des modèles murins humanisés transplantés avec des selles obtenues chez le patient atteint de TSA de familles recrutées.
Le projet soutiendra de nouvelles approches de prédiction personnalisée (traitement personnalisé) et d’interception des maladies (prévention) qui tentent de moduler le microbiote intestinal pour rétablir / maintenir l’homéostasie immunitaire. Les biomarqueurs identifiés dans ce projet contribueront à une meilleure compréhension de la pathogenèse des TSA chez les enfants à risque et à la possibilité de manipuler le microbiote par l’administration pré/pro/symbiotique pour la prévention et le traitement, un changement complet de paradigme dans la pathogenèse des TSA et une intervention précoce.
L’identification de phénotypes métaboliques spécifiques des TSA aidera davantage à définir des biomarqueurs pouvant être utilisés comme outils de diagnostic et modèles de stratification des patients pour d’autres conditions dans lesquelles l’interaction entre le génome, le microbiome et le profil métabolique a été suspectée ou prouvée.
Enfin, le projet recueillera des échantillons biologiques d’une cohorte de 600 nourrissons en tant que risque de TSA observé dès la naissance, générant une biobanque unique de plus de 16 000 échantillons de sang, de selles, d’urine et de salive collectés prospectivement qui pourront être exploités dans de futures études multiomiques.
RESULTATS : voir documents report