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- INTERPELLATION PAR PAARI
Nous avons été sensible à l'appel de PAARI et nous sommes co signataires . PAARI : PERSONNES AUTISTES POUR UNE AUTODÉTERMINATION RESPONSABLE ET INNOVANTE Voici le lien : Autisme - Interpellation du gouvernement - PAARI.FR Nous espérons que cet appel sera entendu et que des choses vont enfin changer sur le terrain. Premiers articles de presse : Autisme : alerte sur l'approche psychanalytique, en 2021! (handicap.fr) Autisme: l'approche psychanalytique pointée du doigt (notretemps.com) Autisme : « une perte de chance » pour l’enfant, l’approche psychanalytique pointée du doigt (sudouest.fr)
- PDF DE SYLVIE RABOT INRAE
Sylvie Rabot de notre comité scientifique nous a traduit ce PDF pour que l'on puisse le découvrir, nous la remercions. Ce PDF a été utilisé lors de son allocution au colloque d'AVIESAN Sur la thématique : : Anxiété, dépression ; modèles animaux et cohortes Voici le programme de cette journée: 2021_10_12_ITMONeuro_programme_atelier_cerveau_microbiote-correction.pdf (aviesan.fr) Le PDF
- SPECTRE DE L'AUTISME ET MICROBIOTE
Voici une émission enregistrée avec l'équipe de Capital Santé , présentée par Jean Claude Durousseaud. Nous vous partageons l'émission avec leur autorisation. Corinne Baculard a été invité en tant que maman aux côtés de Laëtitia Davidovic du CNRS et Joël Doré INRAE. L'autisme n'est pas une maladie néanmoins ce sujet à sa place dans cette émission car il peut y avoir des troubles médicaux chez ces personnes, comme tout le monde en fait dont des troubles digestifs. La recherche avance et nous délivre des premières pistes, n'oubliez pas de tapez dans documentation et mots-clés : recherche, microbiote etc. Nous rappelons que la lettre charte est postée sur l'accueil de notre site. Emission Microbiote et spectre de l'autisme , Laetitia Davidovic, Joël Doré et Corinne Baculard. - YouTube
- TROISIEME NEWSLETTER AGA
Bonjour Voici notre troisième newsletter, nous vous rappelons qu'elles sont postées dans l'onglet projets/newsletter. Elle va être envoyée à nos adhérents et aux personnes soutiens de nos galeries. Bonne lecture.
- LA GENETIQUE DE L'AUTISME
Article informatif avec Marion Leboyer Grand Prix INSERM 2021 Richard Delorme et Thomas Bourgeron Il se peut que dans l'année le lien ne soit lisible que pour les abonnés. La génétique de l'autisme | Cerveau & Psycho (cerveauetpsycho.fr) Nous le rajoutons ci dessous pour que ce soit lisible de tous : Les troubles du spectre autistique se caractérisent par des troubles majeurs de la communication sociale et du développement du langage, accompagnés par des intérêts restreints et des comportements stéréotypés. Des déficits dans ces trois domaines émergent avant l’âge de trois ans. Les nombreuses études familiales et de jumeaux ont montré que des facteurs génétiques sont impliqués dans les troubles du spectre autistique. On estime que si, dans une paire de jumeaux, l’un des deux est autiste, le second présente un risque de 60 à 90 pour cent de l’être également s’il s’agit de vrais jumeaux, contre 10 pour cent si ce sont de faux jumeaux. Par ailleurs, les troubles du spectre autistique sont associés à de nombreuses maladies génétiques. Ainsi, plusieurs syndromes génétiques (plus d’une centaine) sont fréquemment identifiés chez des patients ayant un trouble du spectre autistique, et, inversement, les patients ayant ces syndromes ont souvent des symptômes autistiques. Le syndrome de l’X fragile est le plus fréquemment associé ; il se caractérise par un retard mental plus ou moins prononcé, un déficit de l’attention et de la concentration. On retrouve souvent une mutation du gène FMR1 chez les patients qui présentent aussi un trouble du spectre autistique. De même, les caractéristiques cliniques des patients ayant un syndrome d’Angelman, souvent dû à une délétion ou une inactivation de gènes localisés sur le chromosome 15 hérité de la mère, ou un syndrome de Rett, dû à une mutation du gène MECP2, rappellent les symptômes des personnes ayant un trouble du spectre autistique. Les efforts réalisés ces dernières années ont permis d’identifier de nombreux gènes conférant un risque élevé d’avoir un trouble du spectre autistique. Le nombre de tels gènes associés augmente de façon exponentielle (219 gènes à ce jour), mais seuls quelques-uns seraient réellement impliqués. L’absence de marqueurs biologiques sensibles et spécifiques des troubles autistiques complique parfois le diagnostic en raison des risques de confusion avec d’autres maladies génétiques, d’autant qu’un retard mental marqué est diagnostiqué chez environ un patient sur deux si l’on considère l’ensemble du spectre. Dès lors, on ne sait pas toujours si l’anomalie génétique est impliquée dans le déficit intellectuel ou dans l’autisme, ou dans les deux. Mutations et variations du nombre de copies de gènes Les premières mutations ont été identifiées dans le gène NLGN 4X codant la protéine neuroligine impliquée dans la synthèse de molécule d’adhérence synaptique. Elle participe à l’assemblage des différents éléments constituant une synapse (voir l’encadré page 48). Notre équipe a identifié dans le chromosome X de patients atteints une mutation délétère dans le gène NLGN 4X qui produit alors une neuroligine tronquée. Dans le cas que nous avons étudié, cette mutation est apparue chez une mère non atteinte, et a été transmise à ses deux enfants, l’un ayant un syndrome d’Asperger, l’autre un autisme associé à une déficience intellectuelle. Peu après, une autre équipe a identifié une mutation similaire dans une famille où plusieurs garçons étaient atteints. L’implication des protéines participant à l’architecture des synapses dans l’apparition d’un trouble du spectre autistique a ensuite été confirmée par l’identification de plusieurs patients portant des mutations sur le gène SHANK 3 qui code une protéine d’échafaudage postsynaptique. La protéine codée par ce gène forme un complexe avec les neuroligines. Plus récemment encore, des mutations ont été identifiées dans d’autres protéines interagissant avec ce complexe protéique, incluant les gènes NRXN 18 et SHANK 29. Les neuroligines jouent un rôle majeur dans l’établissement des synapses glutamatergiques, qui fonctionnent avec le glutamate, le principal neurotransmetteur excitateur présent dans le cerveau. Outre les mutations, on constate d’autres types d’anomalies génétiques. Depuis l’avènement, il y a quelques années, des puces de génotypage à haut débit, capables d’identifier de nombreuses variations génétiques, plusieurs anomalies chromosomiques ont été mises en évidence chez les personnes atteintes d’un trouble du spectre autistique, notamment une variation du nombre des copies des gènes. Au lieu de porter deux copies d’un même gène (un issu de la mère, l’autre du père), les autistes portent parfois des copies surnuméraires (duplication) ou une seule copie (délétion). Les variations les plus fréquentes sont des duplications portées par le chromosome 15 (sur le locus 15q11-q13 d’origine maternelle). Quant aux délétions les plus fréquentes, elles peuvent toucher diverses régions (2q37, 1q21, 22q11 et 22q13). Michael Wigler, du Laboratoire Cold Spring Harbor, dans l’État de New York, a été le premier à identifier un excès du nombre de variations de copies de gènes (délétion ou duplication) chez des sujets issus de familles où un seul membre était atteint (dix pour cent), mais aussi chez des personnes issues de familles où plusieurs membres étaient atteints de troubles du spectre autistique (trois pour cent). Ces modifications du nombre de copies touchent essentiellement des gènes impliqués dans le fonctionnement des synapses, et dans ceux qui participent à la prolifération, la migration et la mobilité des neurones, ainsi qu’à la signalisation interneuronale. Une anomalie génétique partagée par tous ? Existe-t-il des anomalies génétiques partagées par tous les patients ayant un trouble du spectre autistique ? En fait, pas plus que dans les autres maladies psychiatriques de l’enfant, on n’a mis en évidence d’anomalies génétiques partagées par tous ces patients. A posteriori, cela n’est guère surprenant étant donné l’hétérogénéité clinique de ces personnes. Jusqu’au début des années 2000, on a supposé que l’on trouverait des anomalies génétiques fréquentes associées à des maladies fréquentes, jusqu’à ce que l’identification des premières mutations rares conduise à privilégier l’hypothèse qu’il y aurait surtout des variants rares associés à de multiples formes rares de la maladie. Trois études ont été réalisées sur de larges cohortes de patients et de sujets contrôles. La première a inclus 780 familles et un groupe supplémentaire de 1 204 personnes atteintes. On a mis en évidence un lien entre les troubles du spectre autistique et la région 5p14.1 contenant les gènes Cadherin 9 et Cadherin 10, impliqués dans l’adhérence cellulaire. La deuxième, qui a inclus 1 031 familles, a montré une association avec des variations de l’ADN situé à proximité du gène Semaphorin5A18. Enfin, une troisième (1 558 patients) a retrouvé une association avec la région de l’ADN incluant le gène MACROD2. Mais aucune de ces études n’a confirmé les résultats des deux autres. Tous ces résultats, même s’ils semblent décevants, soulignent l’hétérogénéité génétique des patients ayant un trouble du spectre autistique, ainsi que la difficulté à identifier des gènes de vulnérabilité. Des modèles cellulaires et animaux Les résultats de la génétique ont montré que les gènes impliqués dans le fonctionnement des synapses semblent jouer un rôle dans l’autisme. L’amélioration des techniques de séquençage du génome entier devrait nous permettre de découvrir de nouveaux gènes et les voies biologiques associées aux troubles du spectre autistique. Toutefois, pour progresser plus rapidement dans la compréhension de ces troubles complexes, les chercheurs attendent beaucoup de l’étude des modèles cellulaires et animaux. Ils espèrent pouvoir étudier sur des modèles cellulaires et animaux les anomalies observées chez les patients, par exemple en obtenant des souris portant les anomalies découvertes chez les patients. Cela permettra de mieux comprendre les conséquences des anomalies génétiques décelées, de préciser le rôle de l’environnement, voire de tester l’effet de molécules à visée thérapeutique. Cliniciens, neurobiologistes et généticiens moléculaires vont continuer à coopérer pour préciser les relations entre les gènes, leurs anomalies et les manifestations cliniques chez les personnes atteintes d’un trouble du spectre autistique.
- 10 CONSEILS POUR LES FAMILLES PAR J.P PIAT
Nous vous conseillons ce lien très bien argumenté et fait pour donner des clés aux familles. C'est un support très complet pour les parents/familles qui peut considérablement aider. Il est pertinent d'écouter et de s'informer aussi auprès des personnes concernées car ils connaissent l'autisme, c'est pour cela que le travail de Jean Philippe Piat est très apprécié. Bonne lecture en espérant que vous trouviez de quoi vous aider. 10 conseils pour les parents d'enfants autistes - Aspieconseil
- ARTICLE INTESTIN ET SANTE MENTALE
Article à la base chez sciences et vie mais non visible, je l'ai trouvé visible sur ce lien. Avec les participations de Guillaume Fond et Joël Doré parrains et Michel Neunlist de notre comité scientifique. Intestin : il est peut-être la clé de notre santé mentale - Élite Presse (elitepresse.com)
- Dr SARAVANE DJEA Autisme et Douleurs , soins Médicaux
Importance de la consultation médicale de la personne autiste, la douleur est un élément important dans le comportement général. Intervention vidéo très importante à prendre en considération sur les problèmes médicaux organiques non décelés (diabète, épilepsie, troubles gastro intestinaux, problèmes cardio vasculaires) Conseils indispensables pour toute personne ayant en consultation une personne autiste ( préparation de la consultation) car il ne faut pas passer à côté d'un diagnostic si la personne ne peut pas verbaliser sa douleur, et l'écoute des parents est primordial pour cela. https://www.youtube.com/watch?v=qvCyER-PrdA&feature=youtu.be Echelle de la douleur dans ce pdf vous avez ici l'échelle de la douleur et l'évaluation de l'expression de la douleur. http://www.anp3sm.com/wp-content/uploads/2014/06/7-SARAVANE.pdf Possibilité de maladie organique lors d'une consultation , importance de ne pas passer à côté https://www.youtube.com/watch?v=ETHwv32jnnU&feature=youtu.be
- PLAQUETTE ET SI C'ÉTAIT UNE DOULEUR GNCRA
Support pour les consultations et de prise en considération de la douleur Observation d'un changement de comportement Vous avez l'échelle de la douleur dans le lien ESDDA A partager à vos médecins ET-SI-C-ETAIT-UNE-DOULEUR-CRA-Aquitaine-2019-v3.pdf (gncra.fr)
- LA PROPRETE PAR LANSEIGNE VALENTINE
En apprendre plus sur : l'Autisme et la propreté. Quelles sont les raisons, pour lesquelles, l’apprentissage de la propreté est souvent plus compliqué pour un enfant avec autisme que pour un enfant neurothypique ? En réalité, de nombreux facteurs, présents dans les TSA peuvent entraver cette acquisition. - Les particularités sensorielles : Rappelons qu’une personne avec TSA est souvent, soit hypersensible, soit hyposensible, avec des différences de niveaux de sensibilité selon les sens concernés. Cela entraine alors parfois des refus de s'assoir sur les WC par exemple (hypersensibilité au toucher). On rencontre également souvent des cas d'enfants qui ne se sentent pas gênés par le fait d'être mouillés et d'avoir leurs vêtements souillés (hyposensibilité). - La compréhension : L’enfant avec TSA, ne comprend pas toujours le sens des règles sociales. « Pourquoi aller faire mes besoins aux toilettes alors que je peux les faire dans ma couche et continuer ce que je suis en train de faire ? » De plus, l’enfant ne perçoit pas forcément ce qui lui est demandé : « Qu’attend-on de moi ? » ; « Que dois-je faire ici ? ». Enfin, l’imitation est rarement une aide à la compréhension pour les personnes avec autisme. - La prévisibilité : Il est évident que pour tout enfant en pleine acquisition de la propreté, des accidents ont lieu. En effet, au départ, l’enfant doit apprendre à identifier les sensations que lui provoque l’envie d’aller faire ses besoins. Au fil du temps, il sait reconnaitre les signes et comprendre qu’il doit se rendre aux toilettes pour éviter de se souiller : Il sait "prévoir" et le fait seul. L’enfant avec TSA lui, focalise souvent toute son attention sur une même tâche et s’oublie alors régulièrement lorsqu’il est concentré sur quelque chose. De plus, le fait de se mouiller ne lui sert pas forcément de « leçon » et il a du mal à conceptualiser l’idée qu’il aurait pu faire autrement. La représentation de « l’après », et de « l’ailleurs », n’est pas toujours possible. - La rigidité : Généralement, il est extrêmement inconfortable pour un enfant avec TSA de changer ses habitudes. C’est une source de stress qui peut être très intense selon les individus. En effet, l’enfant se crée des rituels, lui permettant de trouver un cadre rassurant à travers la répétition des mêmes actions. C’est pourquoi, on observe souvent des difficultés, ou des troubles du comportement, lors des transitions, ou d’évènements imprévus. - La communication expressive : Un enfant avec autisme, présente régulièrement des difficultés à exprimer ses besoins. Qu’il soit verbal ou non, il n’est pas toujours évident pour lui, de transmettre un message à l’autre. Alors, cela peut compliquer l’acquisition de la propreté car l’enfant est incapable de dire ce qu’il ne comprend pas ou ce qui ne lui convient pas. De plus, tout un travail sera à faire une fois la propreté acquise, car l’enfant doit apprendre à demander les toilettes, ce qui fait souvent l’objet d’un apprentissage à part entière. Sur le plan physiologique, il n’existe pas (dans la majorité des cas) de souci particulier ou de retard connu, pouvant entrainer des problèmes en lien avec l’acquisition de la propreté. Pour enseigner la propreté, nous devons donc, avoir connaissance de ces informations, et ainsi, cerner les besoins propres à chaque enfant. Voici les plus fréquents dans le cadre des TSA : - Besoin d’un cadre rassurant (Routine autour des passages aux toilettes) - Besoin de prévisibilité (Indicateur de temps : Time Timer ou moment spécifique) - Besoin de répétition (Fréquence régulière des passages aux toilettes) - Besoin de temps (Étape par étape) - Besoin d’éléments de compréhension adaptés à son niveau (Pictogrammes, objets, séquençage) - Besoin d’une source de motivation (renforçateurs : objet, comptine, jeux…) A partir de ces constats, il est possible de mettre en place un protocole propreté, lorsque les prérequis à cette acquisition commencent à être observés.
- LES SOINS DENTAIRES AU CHU PAR REGIONS
Trouvé sur le site SOSS , les lieux de soins dentaires par CHU Services hospitaliers / universitaires | soss Auvergne Rhone Alpes | soss Bourgogne Franche Comté | soss Bretagne | soss Centre Val de Loire | soss Corse | soss Grand Est | soss Guadeloupe | soss Hauts de France | soss Normandie | soss Nouvelle Aquitaine | soss Occitanie | soss Pays de la Loire | soss Paca à regarder sur le site plus tard , rien à ce jour.
- AUTISME ET APPRENTISSAGE DE LA CONTINENCE
Voici une vidéo informative pour les familles sur la propreté. Par Jean Philippe Piat Autisme et apprentissage de la continence - YouTube Blog de Jean Philippe Blog Aspieconseil : informations et solutions pour les personnes autistes - Aspieconseil Chaîne YouTube ASPIECONSEIL - YouTube

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